آنالیز پیوستگی جایگاه ها و ژن های شناخته شده ی میکروسفالی غیر سندرمی (mcph1-7) و سندرمی شایع در بیماران عقب مانده ی ذهنی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک 1388-1387
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
- نویسنده ایده بهمن
- استاد راهنما فرخنده بهجتی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1388
چکیده
مقدمه: میکروسفالی یک یافته ی بالینی به معنی کاهش در اندازه دورسر می باشد، که این کاهش براثر کاهش درحجم مغز ایجاد مـــی شود. از نظر بالینی میکروسفالی به دو دسته تقسیم می شود: سندرمی و غیر سندرمی. تا کنون بیش از 500 سندرم همراه با میکروسفالی گزارش شده است که می توان به سندرم های سکل، کوهن، رت و کافین لاری اشاره کرد. در بین لکوس هایی که عامل میکروسفالی غیرسندرمی هستند، 7 لکوس به میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (mcph) یعنی mcph1-7 تعلق دارند. هدف: هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی جایگاه های شایع میکروسفالی سندرمی (سندرم سکل، سندرم کوهن، سندرم رت و سایر سندرم های شایع همراه با میکروسفالی) و میکروسفالی غیر سندرمی ( mcph1-7) در خانواده های درگیر میکروسفالی ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. روش بررسی: در این مطالعه 59 خانواده از استان های مختلف کشور با همکاری سایر مراکز بهزیستی و بیمارستان های کشور شناسایی شدند. از طریق بررسی بالینی سندرومی و یا غیر سندرومی بودن میکروسفالی بیماران مشخص و در مورد ایشان تکمیل پرسشنامه و رسم شجره نامه و تعیین الگوی وراثت انجام شد. سپس افراد مبتلا تحت بررسی کروموزومی (سیتوژ‍نتیک) و آنالیز پیوستگی قرار گرفتند. یافته ها: از میان 59 خانواده مورد بررسی، 39 خانواده مبتلا به میکروسفالی غیرسندرمی و 20 خانواده مبتلا به میکروسفالی سندرمی از جمله سندرم های سکل، کوهن، کهریزی، رت و کافین لاری بودند. از میان خانواده های درگیر میکروسفالی اولیه غیرسندرمی 3 خانواده به لکوس mcph5، 1 خانواده به لکوسmcph1 و 1 خانواده به لکوس mcph6 و 2 خانواده به mcph7 پیوستگی نشان دادند که جهش 4 خانواده شناسایی شد. از میان خانواده های درگیر میکروسفالی سندرمی 1 جهش نیز در لکوس rps6ka و 2 جهش در لکوس coh1 پیدا شد. آنالیز توالی سایر خانواده ها در حال بررسی است. نتیجه گیری: به نظر می رسد جایگاه mcph5 در بین سایر جایگاه های میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب از فراوانی بیش تری در جمعیت مبتلایان به میکروسفالی برخوردار باشد. . همچنین با توجه به دو جهش جدید شناسایی شده در این تحقیق به نظر می رسد طیف جهش های ژن coh1 وسیع تر باشد. کلیدواژه ها: عقب ماندگی ذهنی/ میکروسفالی سندرمی/ میکروسفالی غیر سندرمی
منابع مشابه
Survey of the nutritional status and relationship between physical activity and nutritional attitude with index of BMI-for-age in Semnan girl secondary school, winter and spring, 2004
دیکچ ه باس فده و هق : ب یناوجون نارود رد هیذغت تیعضو یسررب ه زا ،نارود نیا رد یراتفر و یکیزیف تارییغت تعسو لیلد ب تیمها ه تسا رادروخرب ییازس . یذغتءوس نزو هفاضا ،یرغلا ،یقاچ زا معا ه هیذغت یدق هاتوک و یناوـجون نارود رد یا صخاش نییعت رد ب نارود رد یرامیب عون و ریم و گرم یاه م یلاسگرز ؤ تـسا رث . لماوـع تاـعلاطم زا یرایسـب لـثم ی هتسناد طبترم هیذغت عضو اب بسانم ییاذغ تاداع داجیا و یتفایرد یفاضا...
متن کاملتجزیهوتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB39 در بیماران ناشنوای غیر سندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. این بیماری هتروژن می‌باشد و شیوع آن در کشورهای در حال توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج‌های خویشاوندی،...
متن کاملSurvey of cancer incidence during a 5-year (1998-2002) period in Semnan province
هدیکچ هقباس و فده : ناطرس زا بسانم تاعلاطا اب یم صاخ یئایفارغج هیحان رد فلتخم یاه همانرب ناوت ار یبط یاه یارب لابرغ و نامرد یرگ ) Screening ( هورگ دومن صخشم رطخرپ یاه . نآ زا هک اج گرم نازیم نانمس ناتسا تشادهب زکرم لااب ریم و ی زکرم رد یناقوف شراوگ هاگتسد ناطرس رثا رب ار ی ا هدرک شرازگ ناریا تس . یماـمت تـبث و یـسررب یارـب تفریذپ ماجنا یعماج قیقحت نانمس ناتسا یموب تیعمج نیب رد ناطرس دراوم ...
متن کاملمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملغربالگری جهش های ژن DFNB59در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری
زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...
متن کاملبررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023